神经纤维瘤病临床分类

发布时间：2013-01-28　　　浏览次数：　　　来源：北医三院成（整）形外科

导读：神经纤维瘤病(neurofibromatosis)，亦称Von Recklinghausen’s病，因此他于1882年最早阐述了此类疾病。当时认为是单个疾病，但现在已确认其中包括了在临床及遗传学上都有差别的两类疾病。其中较常见的是I型神经纤维瘤病，过去称为周围型神经纤维瘤病;较少见的是II型神经纤维瘤病，又称双侧听神经纤维瘤病，以前称之为中心型神经纤维瘤病。…………

关键词：神经纤维瘤病

　　神经纤维瘤病(neurofibromatosis)，亦称Von Recklinghausen’s病，因此他于1882年最早阐述了此类疾病。当时认为是单个疾病，但现在已确认其中包括了在临床及遗传学上都有差别的两类疾病。其中较常见的是I型神经纤维瘤病，过去称为周围型神经纤维瘤病;较少见的是II型神经纤维瘤病，又称双侧听神经纤维瘤病，以前称之为中心型神经纤维瘤病。

　　神经纤维瘤病临床分类

　　1、 I型神经纤维瘤病

　　I型神经纤维瘤病系常见的遗传疾病，在出生人口中的发病率为1/3000-1/2500。 I型神经纤维瘤病属于外显率很高的常染色体显性遗传病，因为仅有半数的I型神经纤维瘤病

　　有家族史，所以其余患者显然来源于基因突变，估计每代每个配子的突变率为10ˉ4，属于显性遗传性状的最高范围。

　　2、II型神经纤维瘤病

　　II型神经纤维瘤病又称双侧听神经纤维瘤病，远较I型纤维瘤病少见，患病率约为1/50000.与I型神经纤维瘤病相似，这也是一种高外显率(95%)的常染色体显性遗传病，相关疾病基因位于第22号染色体，编码Merlin蛋白，与促使细胞膜与胞内几只结合起作用的一种蛋白moesin-ezrine-radinxin具有同源性。多在青春期或稍后发病，病程较长，自发病到治疗长达数年，由于伴发双侧听神经瘤而表现为耳鸣、听力丧失、眼球震颤及头昏眩晕。

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北京大学第三医院成(整)形外科，始建于1949年9月，是新中国最早成立的整形外科。出版了在行业有影响的专著十余部，国内外杂志上发表学术论文数百篇。其手术的精致和严谨的风格被誉为整形美容外科的学院派。秉承优良的传统，中青年骨干层出不穷。每年数千例手术造就了他们丰富的临床经验，其领先地位得到社会和学术界公认。……【更多】