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罕见病 | 蓝色橡皮疱样痣综合征

发布时间:2019-03-26   浏览次数:   来源:北医三院成(整)形外科
导读:年仅16岁的花季少女小李,自出生以来全身就长了很多个大小不等的浅蓝色包块,随着年龄的增长,这些包块也逐渐的增大了。除了这些浅蓝色包块外,小李还曾经出现过多次排黑便的情况,经相关检查后发现肠道内也有几十个蓝紫色的隆起,原来小李得了一种以全身软组织血管畸形…………

  年仅16岁的花季少女小李,自出生以来全身就长了很多个大小不等的浅蓝色包块,随着年龄的增长,这些包块也逐渐的增大了。除了这些浅蓝色包块外,小李还曾经出现过多次排黑便的情况,经相关检查后发现肠道内也有几十个蓝紫色的隆起,原来小李得了一种以全身软组织血管畸形为主要症状的罕见病——蓝色橡皮疱样痣综合征。

蓝色橡皮疱样痣综合征

  什么是蓝色橡皮疱样痣综合征?

  蓝色橡皮疱样痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)是一种少见的主要累及皮肤、胃肠道及全身软组织血管发育异常的症候群,以皮肤和消化道呈不规则蓝斑或点状黑痣的静脉畸形伴消化道出血为特征。

  注·早在1860年有一个叫Gascoyen的人首先描述了本病,后由Bean于1958年系统描述并命名,故又称Bean综合征。

  BRBNS为什么说是一种罕见病,什么原因引起的呢?

  BRBNS发病率仅为1:14000,迄今国内外报道约300余例。该病男女发病比例接近1∶1,没有明显的性别差异。目前病因还不明确,多数呈散发性,但也有研究显示与9号染色体基因突变相关。

  临床上,BRBNS有哪些表现?

  BRBNS的临床表现主要是皮肤和消化道的多发性血管畸形,这种畸形常在患者出生或年龄较小时就表现出来了,病灶可随着年龄的增长变大、增多。

  * 皮肤病灶主要出现在躯干和四肢,通常不引起症状。

  * 消化道病灶通常累及全部消化道,且大多数位于小肠,内镜下表现为结节状或息肉状,症状主要为出血及继发的缺铁性贫血,个别患者还可出现肠穿孔、肠扭转、肠套叠等严重并发症。

  * 除皮肤和消化道外,脑、肝脏、肺和骨骼肌也可能受累。诸如脑血管意外、脊髓压迫、慢性咳嗽、血小板减少、凝血功能紊乱、DIC等并发症少见,但也有个案报道。

  患者病情的轻重主要取决于受累的器官及其严重程度。多数患者存在皮肤血管畸形,常合并有消化道血管畸形,同时受累部位还可见于中枢神经系统、肝脏以及骨骼肌。

  如何诊断BRBNS?

  其诊断主要依据是特征性的皮肤病变,伴或不伴有消化道失血或其他脏器受累。

  ★ 皮肤的血管畸形可见于全身任何部位,并具备以下特征:

  ①乳头状或橡皮状的蓝黑色皮下结节,压之可缩小,压力解除后立即恢复;

  ②较大的海绵状病损;

  ③不规则的蓝黑色斑疹或丘疹。

  ★ 对于消化道病灶,内镜检查是十分重要的诊断方法。此外,超声、血管造影、CT及MRI也可协助检查其他受累的脏器。

  那患有BRBNS怎么治疗呢?

  对于BRBNS这种罕见的复杂疾病,需要多学科联合诊治,我们成形科结合北医三院综合医院优势,启动北医三院血管瘤MDT的诊疗服务模式,与消化科、血液科、超声科等科室共同制定个性化治疗方案。

  1、皮肤病变症状较轻,对于那些容易因外伤导致破裂出血或严重影响外观及生活质量的皮肤病变,可通过直接硬化剂注射或超声引导下硬化剂注射治疗,一般可取得较好的治疗效果。此外,还可以通过激光及手术等方法干预。

  2、消化道病变的治疗取决于病变的范围及严重程度。

  ● 若消化道出血轻微,可采取铁剂替代治疗或输血。

  ● 针对出血严重或继发穿孔、肠扭转、肠套叠等并发症者,也可采取激光、内镜下硬化治疗及手术切除等方法。

  3 、口服西罗莫司

  其既可有效治疗皮肤软组织的血管畸形,又可良好地控制消化道病灶,纠正出血导致的缺铁性贫血,更能够抑制疾病进展、改善预后,减缓疾病的整体进展,提高生活质量。但一定要在专业医生指导下合理用药,切不可擅自使用。

  患者小李经过我们的综合治疗后,身上的肿物比之前缩小了,消化道出血症状明显缓解,很好的控制了病情的进一步发展。
 

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